50-vuotta tutkimusta jarruttanut roska-DNA lopullisesti hylätty


Kun roska-DNA:ta on nyt tutkittu, on käynyt ilmi,
että se koostuu miljoonista DNA-kytkimistä, jotka ohjaavat ihmisen genomin toimintajärjestelmää. Kyseessä on valtava kontrollipaneeli, jota ilman geenit eivät toimisi. Tämän kontrollipaneelin mutaatiot voivat aiheuttaa sairauksia. 

Kun kehitysopilliset ennakkokäsitykset on nyt syrjäytetty, voidaan tautien syitä etsiä myös muualta eli tutkia laiminlyötyä 97-99 prosenttia ihmisen DNA:sta. Tämä avaa aivan uusia näköaloja biolääketieteelliselle tutkimukselle, johtaa parempaan diagnostiikkaan ja hoitoon, uusien lääkkeiden kehittämiseen ja jopa tautien parantamiseen.

Tutkimuksessa on ollut mukana 442 tiedemiestä 32 tutkimuslaboratoriossa. Tutkimusaineistoa analysoidaan aivan uudesta säätelyn näkökulmasta, joka aikaisemmin oli paljolti laiminlyöty alue darvinistisesta ajattelusta johtuen. 147 eri kudostyyppiä on jo tutkittu ja selvitetty, miten kytkimet poikkeavat toisistaan ja miten ne toimivat. Tietokoneaikaa on käytetty noin 300 vuotta vastaava määrä ja aineistoa on kertynyt 15 triljoonan tavun verran.

Jos DNA-vetoketju kirjoitettaisiin näkyvään muotoon, siitä muodostuisi 7 000 kilometriä pitkä vetoketju, jota jokainen solusi avaa ja sulkee noin 4 000 kilometrin matkan päivittäin.

Tällainen kaksikerroksinen tiedosto ei voi parantua satunnaisten kopiointivirheiden (mutaatioiden) avulla. Jos toiseen suuntaan nauhaa luettaessa tapahtuisi hyödyllinen mutaatio, mikä takaa, että toista nauhaa vastaavasta kohdasta luettaessa tulos olisi myös hyödyllinen? DNA-vetoketjut avaavat ja sulkevat monimutkaiset molekyylikoneet, jotka kopioivat ja editoivat siitä rakenne- ja säätelytietoja molempiin suuntiin kuin legopalikoita. Tietoa on pakattu monikerroksisesti, mutta säätelyä tapahtuu myös moniulotteisesti.

Herkkä nukleosomi

Ihmisen solun tumassa on 30 miljoonaa histoni-valkuaisaineesta muodostunutta rullaa, jonka ympärille DNA on kelattu. Rullat muodostavat nukleosomi-nimisen rakenteen. Histonien rakenteen muutokset vaikuttavat muun muassa paikallisen DNA-juosteen sähköisiin ominaisuuksiin. Tämä on kuitenkin vasta tiedoston ensimmäinen pakkaustaso.

Nukleosomit kiertyvät edelleen tiukaksi paketiksi. Tämä on mahdollista DNA:n kaksoiskierteen rakenteen ansiosta. Kulloinkin tarvittava DNA-alue on auki tiedon lukua varten, riippuen kudoksesta ja yksilön kehitysasteesta. RNA-polymeraasi niminen nanokone erottaa kaksoiskierteen nauhat toisistaan, kun se kopioi tietoja. Kiertymisen aste vaikuttaa tähän tapahtumaan.

Jokainen elimistön toiminto edellyttää tietyn DNA:n kohdan lukemista riippuen siitä juoksetko, nukutko, paastoatko, syötkö, kiivastutko, rauhoitutko, onko sinulla haava vai kärsitkö keuhkokuumeesta. Vaikuttaa lisäksi siitä, että tietyn DNA:n tietovaraston luku riippuu myös sen sijaintipaikasta solun tuman sisällä ja lisäksi sijainnista muihin geeneihin nähden. Eräät tutkijat nimittävät näitä ’suuteleviksi kromosomeiksi’. Topoisomeraasi-molekyylit pitävät järjestystä yllä ja estävät DNA-nauhojen sotkeutumisen toinen toisiinsa. Mefy/aaf/o-tapahtuma säätelee geenien lukua.

Kromosomit ovat paljon enemmän kuin DNA:n symbolien ”yksiulotteinen” jono

Uudet havainnot osoittavat, että DNA:n kolmesta kirjaimesta muodostuvat 64 sanaa, jotka koodaavat 20 eri aminohappoa, ovat enemmän kuin turvajärjestelmä (redundanssi) mutaatioiden haittavaikutuksia vastaan. Symbolien järjestys vaikuttaa valkuaisainetuotannon määrään. Säätely on osoittautunut paljon luultua monimutkaisemmaksi, ja sitä ymmärretään vasta osittain. Uudet havainnot ovat vaikeita evoluution mutaatiovalintamekanismin kannalta — miten se olisi kehittänyt näin monimutkaisen ja moniulotteisen säätelyjärjestelmän?

1800-luvulla Darwin ei tiennyt yhtään mitään solurakenteista

Kaikki teoriat elämän kehittymisestä itsestään ennen vuotta 1932, perustuvat historialliseen  tarinan kerrontaan. Vasta elektroni-mikroskooppi avasi  solun sisäisen maailman tutkijoille, josta aikaisemmin ei ollut aavistustakaan. Solut sisältävät sähkömoottoreita ja erityyppisiä nanokoneita.

Lopullisesti solut avautuivat vasta 1953
, kun James D. Watson ja Francis Crick löysivät yhdessä  DNA:n rakenteen. Nyt kun silmämme ovat avautuneet todellisuudelle, olemme voineet kehittää tarkkoja lääketieteellisiä mittalaitteita, joiden avulla hyvinkin vaikeat sairaudet voidaan parantaa.